Обратиться за консультацией к специалисту необходимо на этапе планирования беременности. Особенно это актуально для следующих пар:
Супруги, которые столкнулись с проблемой бесплодия.
Женщины, которые имеют вторую неразвивающуюся беременность.
Повторные случаи самопроизвольных выкидышей, случаи мертворождения
Определение прогноза потомства при установленном генетическом диагнозе
Возраст женщины старше 35 лет
Кровнородственный брак
Пороки развития плода, которые были обнаружены во время планового УЗ-скрининга
Планирование ЭКО
Воздействие неблагоприятных факторов в 1 триместре беременности
Высокий риск патологии плода по результатам генетического обследования во время беременности
Консультация генетика может потребоваться ребенку. В педиатрии наука позволяет подтвердить или опровергнуть наследственные болезни у ребенка. Малыша нужно привести к генетику, если у него есть нарушения в физическом или психоречевом развитии, особенности поведения или внешности, врожденные пороки развития или подозрение на аутизм.
При установлении отцовства или других родственных связей. Современные молекулярно-генетические методы позволяют проводить определение отцовства на уровне ДНК даже во время беременности.
Как подготовиться к консультации врача-генетика
Для консультации врачу-генетику необходимо предоставить всю медицинскую документацию (амбулаторные карты, выписки из стационаров, консультации специалистов, результаты лабораторных анализов).
Необходимо узнать у родственников о наличии наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, умственной отсталости у родственников, невынашивании беременностей (выкидыши, замершие беременности), бесплодие и мертворождение.
Для медико-генетической консультации необходимо указывать наличие хронических заболеваний и профессиональной вредности. Для мужчин важна информация о службе в армии.
Как проходит консультация
В ходе консультации врач-генетик проводит диагностику и внешний осмотр пациентов, работает с родословной семьи, с медицинской документацией и оценкой анализов.
По результатам консультации врач выдает заключение по рискам генетической патологии для конкретной семьи, составляет индивидуальный план лечения и профилактики, дает прогноз на последующие беременности.