Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — заболевание, требующее оценки профильного врача. Код МКБ-10: E70.0.

Записаться на приём Задать вопрос

О заболевании

Фенилкетонурия — заболевание, требующее оценки профильного врача. Код МКБ-10: E70.0.

Клиническая оценка и тактика ведения зависят от формы заболевания, выраженности симптомов и сопутствующих состояний.

Симптомы

Наследственное нарушение обмена фенилаланина, требующее подтверждения диагноза и наблюдения специалистов.

Причины

Причины и факторы риска зависят от клинической формы. Врач уточняет анамнез и возможные сопутствующие состояния.

Диагностика

Врач оценивает жалобы, анамнез и результаты осмотра. Лабораторные и инструментальные исследования назначаются по показаниям.

Где пройти обследование

Приём генетика

Приём врача-генетика для обсуждения наследственных факторов, семейного анамнеза и вопросов генетического обследования.

взрослых и детей

от 3 000 ₽
Приём диетолога

Приём диетолога для оценки пищевых привычек и обсуждения индивидуальных вопросов питания.

взрослых и детей

от 1 500 ₽
Приём педиатра

Приём педиатра для оценки здоровья ребёнка, профилактического наблюдения и обсуждения возникших жалоб.

взрослых и детей

от 1 350 ₽

Лечение

План лечения и наблюдения определяет врач после подтверждения диагноза, с учётом клинической формы и состояния пациента.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь к профильному врачу при стойких, повторяющихся или усиливающихся симптомах. При резком ухудшении состояния обратитесь за неотложной помощью.

Записаться на приём

Врачи, которые помогают

Алпатова Мария Александровна

Генетик, перинатальный психолог
- Стаж: 21 год
- 614000, Пермь, ул. Пушкина, 6
Первичный приём 2 800 ₽

Записаться на приём
Черных Анастасия Владимировна

Врач-эндокринолог, диетолог, нутрициолог
- Стаж: 23 года
- 614000, Пермь, ул. Пушкина, 6
Первичный приём 2 500 ₽

Записаться на приём
Шенец Ольга Александровна

Эндокринолог, диетолог
- Стаж: 21 год
- 614000, Пермь, ул. Пушкина, 6
Первичный приём 2 500 ₽

Записаться на приём
Рамазанова Таисия Агахановна

Врач-аллерголог-иммунолог, нутрициолог
- Стаж: 23 года
- 614000, Пермь, ул. Пушкина, 6
Первичный приём 2 600 ₽

Записаться на приём